Anomalies congénitales au Canada:

about

Annexe technique

L’outil de données interactif du Système canadien de surveillance des anomalies congénitales (SCSAC) donne un aperçu de 38 anomalies congénitales au Canada. Les anomalies ont été regroupées en 12 catégories (voir ci-dessous pour plus de détails sur la codification diagnostique). Les données couvrent les années 2008 à 2023 et incluent une période de suivi d’un an après la naissance; les données du Québec comprennent les données sur les naissances vivantes de 2008 à 2022.

Cette version de l’outil de données a été mise à jour avec des données plus récentes et modifiée par rapport à la version précédente (2022) pour présenter les données selon le nombre total de cas (cas confirmés et suspectés combinés). Environ 93 % de tous les cas d’anomalies congénitales majeures sont considérées comme « confirmées », ce qui signifie qu’il s’agit de diagnostics établis. Les 7 % restants peuvent être considérés comme des cas « suspectés », ce qui signifie qu’ils sont identifiés par un préfixe dans la Base de données sur les congés des patients - Institut canadien d’information sur la santé (ICIS-BDCP), indiquant qu’il peut y avoir une certaine incertitude dans le diagnostic. Souvent, le diagnostic peut être indiqué comme « suspecté » parce que le nouveau-né a dû être suivi à l’extérieur de l’hôpital par un spécialiste pédiatrique (par exemple, en génétique). Cela est plus fréquent dans les plus petites provinces ou territoires ou dans les plus petits hôpitaux. La prévalence selon les cas suspectés seulement et les cas confirmés seulement est présentée sous l’onglet Statistiques supplémentaires.

Les cellules comportant de petites fréquences, particulièrement pour les affections plus rares, peuvent donner lieu à une grande fluctuation des estimations dans le temps. Ces tendances devraient être interprétées avec prudence puisque les petites fréquences pourraient faire paraître plus prononcées les fluctuations annuelles.

Sources des données :

  • Toutes les données (sauf le Québec) proviennent de l’ICIS-BDCP.
  • Les données du Québec proviennent du programme provincial des anomalies congénitales et utilisent la base de données de Maintenance et exploitation des données pour l’étude de la clientèle hospitalière (MED-ÉCHO).
  • La population comprend toutes les naissances vivantes et les mortinaissances, à l’exception du Québec où elle comprend seulement les naissances vivantes.

Codification diagnostique des anomalies congénitales :

  • Les 38 anomalies congénitales (regroupées en 12 catégories) ont été définies à l’aide des codes de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, dixième révision, Canada (CIM-10-CA). Ces anomalies sélectionnées correspondent à celles incluses dans les rapports internationaux sur les anomalies congénitales, comme EUROCAT [en anglaise seulement] ou ICBDSR [en anglaise seulement]. Voir le tableau ci-dessous pour plus de détails sur les codes CIM-10-CA utilisés pour l’analyse.

Méthodologie :

  • Pour protéger la vie privée, les données des cellules ayant une fréquence inférieure à cinq ont été supprimées. Dans certains cas, cela a impliqué de supprimer plus d’une catégorie pour éviter tout calcul résiduel. Cependant, en ce qui concerne les données du Québec, les cellules ayant une fréquence inférieure à cinq ont été arrondies à cinq ou zéro, en fonction des méthodes établies par le programme provincial d’anomalies congénitales. Étant donné que seules des données agrégées sont fournies à l’ASPC, cela peut avoir contribué à une augmentation du nombre de cas au Québec comparativement à d’autres provinces ou territoires.
  • Toutes les estimations ont été calculées par 10 000 naissances totales, à l’exception du syndrome de Turner, qui est calculé par 10 000 naissances totales de sexe féminin, et de l’hypospadias et la cryptorchidie, qui sont calculés par 10 000 naissances totales de sexe masculin.
    • La microcéphalie (code Q02 de la CIM-10) continue d’être exclue du groupe Système nerveux central et de tous les calculs ultérieurs en raison de problèmes de précision dans la détermination des cas.
  • Les estimations nationales comprennent toutes les anomalies congénitales au Canada, peu importe le lieu de résidence (c.-à-d. la province ou le territoire est inconnu). Ainsi, les totaux nationaux différeront des totaux désagrégés par province et territoire.
  • Les analyses provinciales et territoriales sont présentées selon la province ou le territoire de résidence de la mère.
    • Un certain nombre de facteurs sociaux, économiques et démographiques peuvent contribuer aux différences géographiques observées dans les données [p. ex. les différences socioéconomiques, l’insécurité alimentaire, les problèmes d’accès aux soins (p. ex. manque d’accès à un hôpital)]. Par contre, l’ensemble de données utilisé pour cet outil n’inclut pas d’information sur les facteurs de risque qui pourraient aider à expliquer les variations régionales.
    • Les cellules ayant de petites fréquences, en particulier dans le nord du Canada, peuvent entraîner de grandes fluctuations des estimations pour une condition donnée au cours des années. Il ne s’agit pas d’une augmentation ou d’une diminution radicale, mais plutôt du reflet d’une estimation moins stable en raison de sa petite fréquence.
  • Les dénominateurs des données présentées par province ou territoire comprennent le nombre total de naissances dans la province ou le territoire en question pendant la période spécifiée.

Analyses statistiques :

Le test de Cochrane-Armitage a été employé pour tester les tendances linéaires avec α=0,05.
La prévalence totale a été calculée comme suit :
  • (nombre total de cas présentant au moins une anomalie congénitale majeure/nombre total de naissances [naissances vivantes et mortinaissances]) × 10 000 (*les données du Québec comprennent les données sur les naissances vivantes seulement)
Les taux de létalité ont été calculés comme suit :
  • (tous les décès avec une anomalie congénitale spécifique/toutes les naissances vivantes avec une anomalie congénitale spécifique) × 100
La prévalence des naissances vivantes a été calculée de la façon suivante :
  • (tous les cas d’anomalie congénitale parmi les naissances vivantes/nombre total de naissances) × 10 000
La prévalence de la mortinaissance a été calculée comme suit :
  • (tous les cas d’anomalie congénitale parmi les mortinaissances/nombre total de naissances) × 10 000
La prévalence de cas suspectés a été calculée comme suit :
  • (tous les cas d’anomalie congénitale avec diagnostic suspecté/nombre total de naissances) × 10 000
La prévalence de cas confirmés a été calculée comme suit :
  • (tous les cas d’anomalie congénitale avec diagnostic confirmé/nombre total de naissances) × 10 000

Limites :

  • Le Système canadien de surveillance des anomalies congénitales (SCSAC) sous-estime les cas qui sont détectés avant la naissance ou qui ont des taux de mortalité élevés. Ces cas ont généralement des chances de survie qui sont faibles, ce qui entraîne souvent l’interruption de la grossesse à moins de 20 semaines de gestation. Par exemple, les grossesses où sont détectées des anomalies comme l’anencéphalie, où l’espérance de vie est limitée à quelques jours seulement après la naissance, ou des anomalies chromosomiques qui peuvent être détectées aussi tôt que neuf semaines de gestation, sont souvent interrompues au début de la grossesse (moins de 20 semaines) et ne sont pas incluses dans nos sources de données. Par conséquent, certaines anomalies sont sous-estimées.
  • Les données sur la mortinaissance comprennent les décès fœtaux spontanés et ceux causés par des interruptions volontaires de la grossesse. Toute interruption de grossesse survenue avant la 20e semaine de gestation est absente de ces données.
  • Les anomalies qui ont donné lieu à une mortinaissance (p. ex. anomalie du tube neural, anomalies chromosomiques) sont probablement sous-représentées dans la désagrégation par provinces et territoires. Le lieu de résidence est souvent absent des dossiers sur les mortinaissances et, par conséquent, ne figure pas dans les comparaisons entre provinces et territoires. Ces cas sont inclus dans les totaux nationaux.

Tableau 1 : Anomalies congénitales selon les descriptions et notes techniques de la CIM-10-CA
Codes de la CIM-10-CA Anomalies congénitales Brève description 1,2 Remarques
Q00, Q01, Q05, si ce n’est pas Q00.0 Anomalies du tube neural Les anomalies du tube neural (ATN) sont des anomalies congénitales graves du cerveau, de la colonne vertébrale ou de la moelle épinière. Le tube neural est la structure d’un embryon en développement qui devient plus tard le cerveau et la moelle épinière du bébé, ainsi que les tissus qui l’entourent. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q05, si ce n’est pas Q00.0 Spina bifida sans anencéphalie Type d’anomalie du tube neural qui se produit lorsque la colonne vertébrale et la moelle épinière ne se forment pas correctement, y compris une partie du tube neural qui ne se ferme pas complètement.
Q00 Anencéphalie Type d’anomalie du tube neural où un bébé naît sans une partie ou la totalité des parties du cerveau et du crâne.
Q01 Encéphalocèle Type d’anomalie du tube neural du crâne où un tissu, semblable à un sac, du cerveau et des membranes qui le recouvrent se développe à l’extérieur d’une ouverture.
Q53.1, Q53.2, Q53.9, Q54 (à l’exclusion de Q54.4), Q56, Q64.0 Anomalies génitales sélectionnées Spectre d’anomalies affectant les organes et le système génital interne et externe du bébé. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q53.1, Q53.2, Q53.9 Cryptorchidie Type d’anomalie génitale où les testicules (un ou les deux) ne descendent pas dans le scrotum, on l’appelle « testicules non descendus ». Elle est également connue sous le nom de cryptorchidie. Seulement constaté chez les garçons dont l’âge gestationnel est supérieur ou égal à 37 semaines
Q54, à l’exclusion de Q54.4 Hypospadias Type d’anomalie génitale où l’ouverture de l’urètre, le tube qui transporte l’urine du corps, n’est pas positionnée à la pointe du pénis. Seulement constaté chez les nouveau-nés de sexe masculin
Q64.0 Épispadias Type d’anomalie génitale qui affecte le développement de l’urètre et peut se produire chez les garçons et les filles.
Q56 Sexe indéterminé Type d’anomalie génitale où les organes génitaux du nouveau-né ne ressemblent pas clairement à ceux d’un organe sexuel masculin ou féminin de l’extérieur.
Q20.0, Q20.1, Q20.3, Q20.5, Q21.2, Q21.3, Q23.4, Q25.1 Anomalies cardiaques congénitales sélectionnées Ensemble d’anomalies qui affectent le développement du cœur ou des vaisseaux sanguins à proximité du cœur et qui ont une incidence sur la façon dont le sang circule dans le cœur vers le reste du corps. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q20.1, Q20.3, Q20.5 Transposition des gros vaisseaux Type d’anomalie cardiaque congénitale qui se présente lorsque les deux artères principales du cœur sortant le sang du cœur ont changé de position l’une avec l’autre ou ont été « transposés ».
Q21.2 Malformation des replis endocardiques/communication auriculo-ventriculaire Type d’anomalie cardiaque congénitale qui affecte les valvules et les parois entre les cavités supérieure et inférieure du cœur.
Q21.3 Tétralogie de Fallot Type d’anomalie cardiaque congénitale qui se produit lorsqu’il y a quatre problèmes dans la structure du cœur d’un bébé, ce qui entraîne sa malformation.
Q23.4 Hypoplasie du cœur gauche Type d’anomalie cardiaque congénitale qui empêche la circulation sanguine normale dans le cœur en raison des structures du côté gauche du cœur et de l’aorte qui sont extrêmement petites.
Q25.1 Coarctation de l’aorte Type d’anomalie cardiaque congénitale qui fait en sorte qu’une partie de l’aorte est plus étroite que d’habitude, ce qui peut interrompre la circulation sanguine du cœur vers le reste du corps.
Q20.0 Tronc commun Type d’anomalie cardiaque congénitale qui se présente lorsqu’un vaisseau sanguin commun sort du cœur au lieu des deux vaisseaux normaux.
Q35 (à l’exclusion de Q35.7), Q36, Q37 Fentes labio-palatines Un spectre d’anomalies, y compris lorsqu’un bébé naît avec une ouverture dans la lèvre ou le palais. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q35 (à l’exclusion de Q35.7) Fente palatine (seulement) Type de fente labio-palatine qui se produit lorsque le tissu qui forme le palais du bébé ne se forme pas correctement en laissant une ouverture.
Q36 Fente labiale (seulement) Type de fente labio-palatine qui se produit lorsque la totalité ou une partie du tissu formant la lèvre du bébé ne se forme pas correctement en laissant une ouverture ou une déchirure.
Q37 Fente labiale avec fente palatine Type de fente labio-palatine qui comprend une ouverture du tissu de la partie supérieure de la lèvre qui se rend jusqu’au palais.
Q79.2, Q79.3 Anomalies de la paroi abdominale sélectionnées Spectre d’anomalies situées autour du développement de la paroi abdominale (ventrale) du bébé, où une ouverture dans les muscles abdominaux permet aux organes de sortir du corps du bébé. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q79.2 Omphalocèle/exomphale Type d’anomalie de la paroi abdominale qui se produit dans la paroi du ventre, où le contenu abdominal (p. ex. les intestins, le foie ou d’autres organes) dépasse du corps du bébé par le nombril.
Q79.3 Gastroschisis Type d’anomalie de la paroi abdominale antérieure, où les intestins s’étendent à l’extérieur du corps du bébé par un trou près du nombril.
Q39.0-Q39.4, Q41, Q42.0-Q42.3, Q43.1, Q44.2 Anomalies gastro-intestinales sélectionnées Un spectre d’anomalies qui ont une incidence sur le tractus et le système gastro-intestinal (GI) des bébés. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q39.0-Q39.4 Atrésie/sténose de l’œsophage, fistule trachéoœsophagienne Type d’anomalie gastro-intestinale où un bébé naît sans la formation ou la séparation appropriées de l’œsophage (tube digestif) et de la trachée.
Q41 Absence, atrésie ou sténose de l’intestin grêle Type d’anomalie gastro-intestinale qui implique la formation incomplète d’une partie de l’intestin grêle. Il peut s’agir d’une seule zone ou de plusieurs zones.
Q42.0-Q42.3 Absence, atrésie ou sténose de l’anus et du rectum Type d’anomalie gastro-intestinale lorsqu’un bébé naît avec des parties manquantes ou anormales du canal ano-rectal, entre le rectum et l’anus, ou un rétrécissement du canal anal, qui entraîne des difficultés à évacuer les selles.
Q43.1 Maladie de Hirschsprung Type d’anomalie gastro-intestinale lorsque des cellules nerveuses particulières (ganglions) dans les parties intestinales d’un nouveau-né font en sorte que les muscles des intestins perdent leur capacité à déplacer les selles par l’intestin (péristaltisme).
Q44.2 Atrésie des voies biliaires Type d’anomalie gastro-intestinale qui comprend l’endommagement ou la perte de toute ou une partie de la voie biliaire causant une trop grande quantité de bile dans le foie.
Q90, Q91.0-Q91.3, Q91.4-Q91.7, Q96 Anomalies chromosomiques sélectionnées Spectre d’anomalies qui modifient le matériel génétique ou l’ADN d’un bébé et qui peuvent modifier son développement. Cela peut inclure des chromosomes supplémentaires, manquants ou irréguliers. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q90 Syndrome de Down Type d’anomalie chromosomique appelé syndrome de Down ou trisomie 21 qui se produit lorsqu’un bébé naît avec plus que les 46 chromosomes habituels, ce qui entraîne une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela affecte son développement mental et physique.
Q91.4-Q91.7 Trisomie 13 (Patau) Type d’anomalie chromosomique appelé trisomie 13, aussi connue sous le nom de syndrome de Patau, qui survient lorsqu’un bébé naît avec un chromosome 13 supplémentaire causant une déficience intellectuelle grave et des anomalies physiques dans de nombreuses parties du corps. Cela peut comprendre des anomalies cardiaques, des anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, des yeux très petits ou mal développés (microphtalmie), des doigts ou orteils supplémentaires, une ouverture dans la lèvre (fente labiale) avec ou sans ouverture dans le palais (fente palatine) et un tonus musculaire faible (hypotonie).
Q91.0-Q91.3 Trisomie 18 (Edwards) Type d’anomalie chromosomique appelé trisomie 18 et syndrome d’Edwards qui se produit lorsqu’un bébé a trois copies des chromosomes 18 au lieu de deux. Cela peut causer des anomalies dans de nombreuses parties du corps, y compris une croissance lente avant la naissance (qui a un effet sur la croissance intra-utérine), un faible poids à la naissance, des malformations cardiaques et des anomalies d’autres organes.
Q96 Syndrome de Turner Type d’anomalie chromosomique qui comprend une structure manquante ou inappropriée d’un second chromosome « X » chez un enfant de sexe féminin (le sexe d’une fille est déterminé par deux copies du chromosome X). Seulement constatée chez les nouveau-nés de sexe féminin
Q03, Q04.1, Q04.2 Autres anomalies du système nerveux central Spectre d’anomalies qui ont une incidence sur la croissance et le développement du système nerveux central (SNC), qui comprend le cerveau et la moelle épinière. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q03 Hydrocéphalie Type d’anomalie du SNC qui a une incidence sur l’accumulation de liquide dans les cavités cérébrales appelée ventricule cérébral, qui peut être diagnostiquée à la naissance lorsque la tête d’un bébé semble plus grande que la normale.
Q04.1, Q04.2 Arhinencéphalie/holoprosencéphalie Type d’anomalie du SNC qui a une incidence sur la croissance normale du cerveau, entraînant une séparation incorrecte entre les hémisphères droit et gauche (moitiés du cerveau).
Q60.0-Q60.2, Q61.1-Q61.5, Q61.8, Q61.9, Q64.1, Q64.2, Q64.3 Anomalies de l’appareil urinaire sélectionnées Spectre d’anomalies qui ont une incidence sur la forme et le fonctionnement des reins et de l’appareil urinaire chez les bébés. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q60.0-Q60.2 Agénésie rénale Type d’anomalie de l’appareil urinaire lorsqu’un bébé a un rein manquant ou les deux.
Q61.1-Q61.5, Q61.8, Q61.9 Rein kystique Type d’anomalie de l’appareil urinaire lorsqu’un bébé naît avec plusieurs kystes (sacs remplis de liquide) dans ou autour du rein.
Q64.1 Exstrophie vésicale/exstrophie cloacale Type d’anomalie de l’appareil urinaire qui affecte le développement de la paroi abdominale inférieure (ventrale), ce qui fait que les os pubiens se séparent et que la vessie est exposée à l’extérieur par une ouverture. L’urine produite par les reins s’écoule dans cette zone ouverte et n’est pas stockée normalement dans la vessie.
Q64.2, Q64.3 Obstruction des voies urinaires inférieures Type d’anomalie des voies urinaires qui provoque le développement de membranes endommagées dans l’urètre (tube qui draine l’urine de la vessie). La valve peut obstruer ou bloquer le flux d’urine à travers l’urètre.
Q11.0, Q11.1, Q11.2, Q16.0, Q17.2, Q30.0 Anomalies aux organes sensoriels sélectionnées Spectre d’anomalies qui affecte les organes sensoriels des bébés qui comprennent les cinq organes sensoriels principaux suivants : les yeux, les oreilles, le nez, la langue et la peau. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q11.0, Q11.1, Q11.2 Anophtalmie/microphtalmie Type d’anomalie des organes sensoriels lorsqu’un bébé naît avec des yeux manquants ou petits.
Q16.0, Q17.2 Anotie/microtie Type d’anomalie des organes sensoriels qui a un impact sur les oreilles du bébé, y compris des parties manquantes du pavillon de l’oreille (l’oreille externe) qui affecte l’apparence de l’oreille du bébé.
Q30.0 Atrésie choanale Type d’anomalie des organes sensoriels lorsqu’un bébé naît avec des tissus qui bloquent ses voies respiratoires nasales.
Q71-Q73 Anomalies des membres Une anomalie des membres survient lorsqu’un bébé naît avec une partie ou la totalité de son bras ou de sa jambe qui n’est pas complètement formée. Les nouveau-nés ayant plus d’une anomalie congénitale dans cette catégorie ne sont comptés qu’une seule fois
Q79.0 Hernie diaphragmatique Une hernie diaphragmatique est une anomalie congénitale lorsqu’un bébé naît avec un trou dans son diaphragme.

Références

Footnote 1

Organisation mondiale de la Santé, Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis et International Clearinghouse for Birth Defects. Birth defects surveillance : a manual for programme managers, second edition. Genève : Organisation mondiale de la Santé; 2020 [mis à jour en 2020; consulté le 8 novembre 2024]. Disponible à l’adresse : Birth Defects Surveillance-A Manual for Programme Managers-2020 Manual-P | CDC Archive

Return to footnote 1 referrer

Footnote 2

Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis. Birth Defects [Internet]. Atlanta : Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis; 2024 [mis à jour en 2024; consulté le 8 novembre 2024]. Disponible à l’adresse : Birth Defects | Birth Defects | CDC

Return to footnote 2 referrer

Avez-vous trouvé ce que vous cherchiez?

Qu’est-ce qui n’allait pas?

(N’incluez pas d’information personnelle. Notez que vous ne recevrez aucune réponse.)
Maximum de 300 caractères

Merci de vos commentaires

Signaler un problème ou une erreur sur cette page
Date de modification:
2025-03-07